Risanne’s zoontje heeft een zeldzame genafwijking: ‘Over zijn toekomst is weinig bekend’

12 mei 2021

Soms gebeurt er iets waardoor je in één klap je leven moet omgooien. Iets wat je ogen opent, rust brengt of juist voor het nodige verdriet zorgt. Voor Risanne was dit laatste het geval toen er bij haar zoontje een zeldzame genafwijking werd gevonden.

“De eerste maanden ontwikkelde Levi (nu 4) zich redelijk normaal. Hij was wel een heel rustige en tevreden baby, maar daar zocht ik in eerste instantie niets achter. Pas toen hij achterbleef met rollen en draaien, begon ik me zorgen te maken.”

Teleurgesteld

“Bij het consultatiebureau deelde ik mijn zorgen met de verpleegkundige. Ook haar viel op dat Levi achterliep. Natuurlijk ontwikkelt ieder kind zich anders, maar ik voelde dat dit niet goed zat. We werden doorgestuurd naar een kinderfysio. Ondanks het vele oefenen bleef Levi zijn grove en fijne motoriek ver achter. Toen hij anderhalf was, kwamen we voor de eerste keer bij de kinderarts. Ook hij constateerde een achterstand en besloot een uitgebreid bloedonderzoek te doen.

Zenuwachtig wachtte ik op de uitslag, maar toen de arts vertelde dat er uit zijn bloed niets naar voren was gekomen, was ik licht teleurgesteld. Natuurlijk was ik ook blij en oplucht, maar aan mijn gevoel veranderde niets. Ik was ervan overtuigd dat er iets niet klopte. Kleine dingen als iets aanwijzen, blokken opstapelen of woordjes zeggen, lukte Levi namelijk nog steeds niet.”

Lees ook: ‘Mijn zoontje werd onverwachts geboren met een schisis’

Schrikken

“In juli 2019 werden we doorgestuurd naar een audiologisch centrum. De wachttijd was ontzettend lang, maar het idee dat ze hem hier beter konden onderzoeken, gaf me vertrouwen. In maart 2020 was het eindelijk zover en kreeg Levi een ontwikkelingsonderzoek. De uitslag hiervan was ontzettend schrikken.

Levi was toen bijna drie, maar bleek een ontwikkelingsachterstand op zowel motorisch- als taal- en spraakgebied van anderhalf jaar te hebben. De uitslag kwam hard aan. Ik verwachtte zeker een achterstand, maar niet een van anderhalf jaar. Mijn gedachten gingen meteen alle kanten op en mijn hoofd vulde zich met zorgen. Zou hij ooit kunnen praten? Kan hij ooit naar een normale school? Zou hij ooit kunnen werken?”

Driftbuien

“We kregen het advies om Levi aan te melden voor een medisch kinderdagverblijf waar ze gespecialiseerd zijn in achterstanden. Ook aan dat idee moest ik even wennen. Ik wil natuurlijk alleen het allerbeste voor hem, maar moest wennen aan het idee dat we een totaal andere weg in zouden slaan dan bij zijn zussen en jongere broertje. Ondertussen kreeg Levi steeds meer driftbuien omdat hij zich niet goed kan uiten. Hij begrijpt en snapt heel veel, maar hij kan zijn eigen gedachten niet kenbaar maken, omdat hij nog niet kan praten. Het doet me pijn om hem dan zo verdrietig te zien.

Vorig jaar mei kreeg Levi een uitgebreid DNA-onderzoek waarbij is gescreend op genetische afwijkingen. Hieruit is gebleken dat er een onbekende mutatie op een van zijn genen zit wat de oorzaak van zijn ontwikkelingsachterstand met ook kenmerken van autisme verklaart. Ondanks dat mijn vermoedens eindelijk werden bevestigd, kwam de klap hard aan. Het is fijn dat we eindelijk weten wat hij heeft, maar horen dat je kind een zeldzame afwijking heeft, gaat door merg en been.”

Onzekere toekomst

“Toch kwam de echte klap pas toen de arts vertelde dat er minder dat tien kinderen wereldwijd beschreven staan met deze afwijking. Er is hierdoor heel weinig bekend over zijn toekomst. Die onzekerheid vind ik heel moeilijk, maar ik realiseer me steeds meer dat het is wat het is. Voor Levi heeft het geen zin als zijn moeder vaak verdrietig is, daarom probeer ik zo sterk mogelijk te blijven.

De situatie van Levi vergt veel van ons als gezin, maar we zijn allemaal dol op hem. Ondanks dat het voor zijn zussen echt niet altijd makkelijk is, proberen ze hem met alles te helpen. Levi is een heel lief, vrolijk en enthousiast jongetje. Hij kan door ondersteunende gebaren steeds beter duidelijk maken wat hij wel en niet wil. Hij geniet van de kleine dingen en wij daardoor ook. Sinds een halfjaar krijgen wij thuis ook begeleiding hoe we er het best voor Levi kunnen zijn, dat is heel fijn. We hebben geen idee hoe zijn toekomst eruitziet, maar samen kunnen we het aan.” 

Lees ook: ‘Een hartinfarct op mijn 38ste zette mijn leven op z’n kop’

Foto: privébezit