Hanka’s zoon heeft een zeldzame stofwisselingsziekte

25 april 2024

In 1993 kreeg Rick (36) de diagnose aspartylglucosaminurie. Wat het betekent met deze zeer zeldzame en ongeneeslijke stofwisselingsziekte te leven, vertelt zijn moeder Hanka (56). In 1994 richtte zij samen met andere belanghebbenden de patiëntenvereniging VKS op. “Rick heeft me geleerd intens te genieten van het leven.”

Net als Vriendin brengt ook Mijn Geheim de allermooiste persoonlijke verhalen, die we hier graag elke week met je willen delen.

‘‘Negen jaar geleden overleed geheel onverwacht Arjan, mijn man en de vader van Rick en onze dochter Sifra. Arjan was pas 49 jaar. Rick heeft het er nog elke week over. ‘Waar is Arjan dan?’ vraagt hij, ‘Komt hij nog?’ ‘Nee hij komt niet Rick, hij is gestorven,’ zeg ik dan, maar ik weet dat hij de volgende keer als ik hem zie, opnieuw naar Arjan zal vragen. Ik zag geen diepe rouw bij Rick toen zijn vader was gestorven, maar toch zit hij in zijn hoofd, dat is duidelijk. Arjan hoorde bij Ricks leven. Ricks besef is heel anders, voor hem staat alles stil, dat is een van de gevolgen van de zeer zeldzame stofwisselingsziekte die hij heeft. Zijn ziekte is het gevolg van een uiterst ongewone toevalstreffer van twee erfelijke foutjes bij elkaar, de helft van mij en de helft van Arjan. Een loterij, domme pech. We hadden het nooit kunnen weten van tevoren.”

Vrolijk mens

“In al Ricks cellen gaat iets mis in de opruiming, het is een constant proces van afbreuk van cellen dat niet te behandelen of te stoppen is, het is onomkeerbaar. Een medicijn ertegen is er niet. Proberen het leven zo aangenaam mogelijk te maken en pijn en ongemak zoveel mogelijk te beperken, dat is alles wat mogelijk is. Aspartylglucosaminurie, zoals de stofwisselingsziekte die Rick heeft voluit heet, zorgt ervoor dat hij steeds verder verslechtert, zowel lichamelijk als verstandelijk. Op dit moment heeft hij vooral heel veel pijn in zijn rug en bekkengebied, maar ook het denken gaat steeds verder achteruit, je kunt het een beetje vergelijken met dementie. Het laatste jaar krijgt hij ook steeds meer problemen met zijn spraak. Zijn levensverwachting ligt naar schatting tussen de twintig en veertig. Rick is nu 36. Ik besef dat het einde nadert. Je móet aan het eind denken, je kunt beter anticiperen op wat je te wachten staat. Ik vind dat ik bevoorrecht ben, omdat ik kan nadenken over wat ik wel en niet wil. Rick moet niet voor mij hoeven leven. Als het zover is zal ik alles doen om te zorgen dat het afscheid Rick-waardig is, want bij een goed leven hoort ook een goed afscheid. Rick is een positief en vrolijk mens met een groot gevoel voor humor. Hij is een enorm innemende persoonlijkheid. Rick heeft impact op heel veel levens gehad. Menigeen zou een voorbeeld aan hem kunnen nemen.
Als jonge moeder begon ik me zorgen om Rick te maken, toen hij een peuter was. Hij was een mager, levenslustig, maar extreem druk jongetje. ADHD bestond in die tijd nog niet, anders was dat vast de diagnose geweest. Toen Rick een jaar of drie was begonnen me dingen op te vallen. Zo begon hij wel te lopen, maar was hij heel onvoorzichtig en behalve druk was Rick ook heel regelmatig ziek. Hij had vaak astmatische klachten, snot en oorontstekingen en leek ook wat achter te blijven in zijn ontwikkeling.”

Diagnose

“Achteraf allemaal symptomen die wezen op de ziekte die later zou blijken, maar voor de kinderarts die ik bezocht was het duidelijk dat het hier om een opvoedingsprobleem ging. Aan een lichamelijke oorzaak werd absoluut niet gedacht. Het onderzoek dat volgde was gericht op precies dat: uitsluiten van een lichamelijke oorzaak, maar in Ricks urine werd wel degelijk een stofje gevonden dat verder onderzoek nodig maakte. Onderzoek waarvoor we verwezen werden naar een academisch ziekenhuis. Uiteindelijk kwam in 1993 de diagnose: Rick had aspartylglucosaminurie, een uiterst zeldzame stofwisselingsziekte. Wij als ouders hadden geen idee wat dat betekende en inhield. Ik wist niets van deze ziekte, had er nog nooit van gehoord. Het was ook veel te zeldzaam, er was bijna niets over bekend. Het eerste jaar na de diagnose probeer je van alles om erachter te komen wat de ziekte is en betekent, voor je kind, voor jezelf als ouder en voor het leven en de toekomst. Vóór de diagnose had ik nog nooit een wetenschappelijke tekst gelezen, maar nu wilde ik me verdiepen in deze ziekte en alles lezen wat er maar over gepubliceerd was. Ik ging ook mensen zoeken die te maken hadden met stofwisselingsziekten. Alles om maar aan informatie te komen. Er bleek een groepje kinderartsen in academische ziekenhuizen in Nederland te zijn, dat zich bezighield met stofwisselingsziekten, maar het was allemaal nog op zeer bescheiden schaal. In Nederland zijn naar schatting zeven mensen, waarvan twee minderjarigen, met de ziekte die Rick heeft en die zeldzaamheid maakt het extra moeilijk om onderzoek gefinancierd te krijgen. Maar bij elkaar zijn er wel achttienhonderd verschillende stofwisselingsziekten. Inmiddels zijn er zo’n honderdvijftig professionals die expertisecentra gevormd hebben en ook contact hebben met het buitenland. Er wordt kennis gedeeld, maar er is nog lang niet genoeg kennis om daadwerkelijk iets te kunnen betekenen in het voorkomen, behandelen en zelfs genezen van alle ziekten. Als je te maken krijgt met een ziekte zoals deze, staat je wereld volledig op zijn kop. Ik had een kind dat anders is en dat wil je niet voor je kind, want je weet dat dat impliceert dat het leven voor hem moeilijk zal zijn. Het raakt ook aan je moedertrots, want al je toekomstdromen kunnen overboord. ‘Ik word later brandweerman,’ zei Rick als klein jongetje, maar ik wist: dat wordt hij niet.”

Lotgenoten

“Het idee voor de oprichting van de patiëntenvereniging VKS ontstond, toen ik breder ging kijken dan Nederland. Er bleek in Engeland een organisatie te bestaan voor stofwisselingsziekten, van daaruit is onze vereniging ontstaan. Ook in België is een soortgelijke vereniging opgezet. Voor onze vereniging zijn drie pijlers het belangrijkste: contact met lotgenoten, informatieverstrekking en belangenbehartiging voor alle mensen die hiermee te maken hebben. Iedereen heeft zijn eigen gevoel hierbij, emoties zijn uniek, maar het delen van verhalen kan anderen vooruit helpen. Omdat het allemaal zeldzame ziekten zijn, is het niet zo makkelijk om een lotgenoot tegen te komen. Het allereerste wat we als vereniging deden, was het uitgeven van een folder met voorbeelden van verschillende stofwisselingsziekten. Ook vonden we het belangrijk om aandacht te besteden aan de impact die een dergelijke ziekte heeft op het gezin, broers en zussen en andere familieleden. Een diagnose als deze verandert alles. Er zijn gevallen bekend van suïcide en veel ouders gaan uit elkaar, omdat ze het verdriet niet aankunnen of er op verschillende manieren mee omgaan. Mensen bij elkaar brengen, kan de isolatie doorbreken waar gezinnen in terecht kunnen komen. Mijn dochter Sifra is inmiddels 31 en stapelgek op haar broer en hij op haar. Dat is niet altijd zo geweest. Vroeger had ze vaak het gevoel dat ze op de tweede plaats kwam. Ook zij moest leren leven met de gedachte dat ze haar oudere broer gaat verliezen. Ze heeft gelukkig een manier gevonden om met die gedachte om te gaan en geniet zoveel van Rick als maar kan, maar dat maakt het verdriet niet kleiner en de situatie niet minder moeilijk. Voor mijn gevoel heeft het ook wel invloed gehad op haar relaties, haar zelfbeeld en haar verantwoordelijkheidsgevoel. Dat zie je vaak bij kinderen uit ‘zorggezinnen’. Ze woont alleen, maar heeft gelukkig wel een stabiel leven. Rick woont sinds zijn negende uit huis, eerst voor een deel van de week en sinds zijn twintigste fulltime. Het is de beste woon- en leefomgeving voor hem. De grote zorgbehoefte die hij heeft, kan thuis niet vervuld worden. Rick heeft veel nabijheid nodig, omdat hij de wereld niet meer begrijpt. Grip op het leven kwijtraken is heel frustrerend. Iemand met grijs haar is een opa voor Rick en als je achter een paal staat ziet niemand je. Hij groeit naar totale afhankelijkheid, keert steeds weer terug naar het kleine. Rick heeft nog steeds basale menselijke behoeftes, aan warmte, contact, begrip en een knuffel. Zijn gevoelsantennes werken ontzettend goed, hij voelt dat je het goed met hem voorhebt.”

Loslaten

“Ik bezoek Rick vaak, zijn reactie is wisselend. Soms reageert hij nergens op als ik binnenkom, maar meestal herkent hij me wel. En als ik er niet ben, dan heeft hij het altijd over mij. Elke zondagmiddag is Rick bij mij thuis. Na twee uur is het op en dan gaat hij weer terug. Kinderen krijg je om ze los te laten, je loopt alleen een stukje mee. Loslaten hoort bij het proces, dat is een natuurlijke zaak en dat is bij een gehandicapt kind niet anders. Toch heeft hij me ook heel veel positiefs gegeven. Ik heb de zorg voor twee pleegkinderen met een verstandelijke beperking, die had ik zonder Rick nooit gekend. Ik heb mijn werk kunnen maken van de vereniging die we hebben opgezet en heb mensen leren kennen en dingen gedaan op gebieden waar ik anders niets vanaf had geweten. Zonder wetenschappelijke achtergrond, heb ik, via het werk van VKS, invloed op alle mensen die zich als arts of onderzoeker met stofwisselingsziekten bezighouden. Daardoor wordt de zorg voor mensen die ook met zo’n ziekte te maken hebben, beter. En, misschien wel het allerbelangrijkste: Rick heeft me geleerd intens te genieten. Alles wat tegen kan zitten in het leven, ziet Rick niet. Zo zie je dat uit iets slechts tegelijk ook iets goeds voort kan komen. ‘Ga naar huis en maak er het beste van,’ zei de arts destijds tegen ons. Die tijd is gelukkig voorbij. De techniek schrijdt voort, de kennis vergroot. Als je er vroeg bij bent, kan behandeling bijvoorbeeld de kwaliteit van leven vergroten. Stamceltransplantatie is mogelijk ook een optie. Heel ver weg is er zicht op de ontwikkeling van een medicijn. Rick zal het niet meer helpen, hoe het met hem af zal lopen weten we, maar misschien kunnen we in de toekomst volgende kinderen dit wrede lot besparen.”

Denk je aan zelfmoord of maak je je zorgen om iemand? Bel 0800-0113 of kijk op www.113.nl

Tekst: Lydia Zittema
Foto: privébezit

Meer Mijn Geheim? Neem nu een digitaal abonnement of bekijk de Facebook-pagina.