Ingrid: ‘Het is niet de vraag óf ik alzheimer krijg, maar wanneer’

29 september 2020

Als je even niet op een woord kunt komen, sta je daar waarschijnlijk niet lang bij stil. Ingrid (38) wel. Zij hoorde begin dit jaar namelijk dat ze door een genetische afwijking de ziekte van Alzheimer zal krijgen.

Ingrid: “Ik had altijd onrust. Als ik iets was vergeten bij de supermarkt, dacht ik: nu begint het. Mijn oma kreeg de ziekte van Alzheimer op haar 60ste, bij mijn vader werd de diagnose gesteld toen hij 55 was. In 2018 overleed hij, op zijn 65ste. Dat het erfelijk was, stond voor mij vast. En dus schrok ik vaak als ik bijvoorbeeld niet op een woord kon komen. Al wist ik op dat moment nog niet of ik erfelijk was belast.

Bij de erfelijke genetische afwijking die ik heb – het PSEN1-gen – is het niet de vraag óf je alzheimer krijgt, maar wanneer. Vorig jaar heeft mijn broertje zich laten onderzoeken, hij heeft de afwijking niet. Toen dacht ik: nu wil ik het ook weten. Wat meespeelde was dat mijn man en ik nooit een sterke kinderwens hadden, maar nog wel twijfelden. Maar dan wilde ik eerst het onderzoek, want voor mij stond vast dat ik de ziekte niet wil doorgeven.

Het onderzoek zelf stelde weinig voor, twee buisjes bloed. Iets minder dan een maand later kreeg ik de uitslag. ‘We hebben slecht nieuws’, zei de klinisch geneticus. Ken je die uitdrukking: alsof je een stomp in je maag krijgt? Ik wist nooit hoe dat voelde, nu wel.”

Niets aan te doen

“Ik ben een enorme janker, ik huil zelfs om reclames. Maar nu kon ik zelfs dat niet. Ik zat daar maar, apathisch. Het gekke is ook: er valt daarna niets meer te zeggen. Als je bijvoorbeeld hoort dat je kanker hebt, is er een behandelplan, opties. Nu niet. Er zijn geen opties, er is niets aan te doen.

Eerst was de prognose dat ik tussen mijn 40ste en 55ste alzheimer zou krijgen. Daar schrok ik heel erg van: zo kort nog maar. Later werd dat na onderzoek vanuit de afdeling klinische genetica anders: nu is de prognose tussen mijn 55ste en 70ste, gebaseerd op hoe het bij mijn vader en oma ging. Dat was een enorme opluchting.

Ik ben positief, nog steeds. Ik ga ervan uit dat ik 86 word, in goede gezondheid. Dat er op tijd een medicijn komt. Daar houd ik me aan vast en daarom doe ik mogelijk later dit jaar mee aan een medicijnstudie. Het voelt goed om íéts te kunnen doen. Verder heb ik veel gesprekken gevoerd met mijn man. We hebben nu een volmacht voor elkaar, zodat hij dingen kan regelen als ik het niet meer kan. Bij mijn ouders heb ik gezien hoe belangrijk zoiets is.

En we hebben besproken, ook met de huisarts, dat als het zover is, ik euthanasie wil. Maar het lastige is: je moet op het hoogtepunt stoppen. Als je nog niet wilsonbekwaam bent. Ik hoop dat ik de moed heb om dan te zeggen: het feest is voorbij. Want het alternatief heb ik van dichtbij meegemaakt. Dat is voor mij geen optie. En niet eens voor mezelf, want ik weet het op een bepaald moment niet meer. Maar ik wil dat mijn man niet aandoen.”

Lees ook: Clairy Polak over alzheimer: ‘Mijn man ontkende zijn ziekte langer dan ik’

Beetje invloed

“Je denkt misschien dat als je zo’n uitslag krijgt, je allemaal dingen anders gaat doen. Ik had vooraf gezegd: dan stop ik onmiddellijk met werkzaamheden die me geen energie geven, dan ga ik leuke dingen doen. Maar zo werkt het niet. Want alles is anders, maar tegelijk is er niets veranderd.

Ik ben wel naar een diëtiste gegaan. Met je leefstijl heb je invloed op wanneer de ziekte begint. We leefden al gezond omdat mijn man reuma heeft, maar ik wilde weten welke voeding voor mij specifiek kan werken.

Het vreemde is wel: mijn onrust ben ik kwijt. Laatst wist ik mijn pincode niet. Vroeger zou ik bang zijn geweest, nu dacht ik: logisch, ik heb mijn zakelijke pas door corona al lang niet gebruikt. Gek, toch? Ik begrijp het zelf ook niet. Misschien omdat ik weet dat de ziekte in elk geval nog niet nu begint.”

Nu genieten

“Door mijn vader en oma heb ik gezien hoe belangrijk het is om alles uit het leven te halen zolang het nog kan. Mijn vader deed dat in het begin van zijn ziekte ook. Met de motor door Amerika, dat soort dingen. Mijn man en ik zouden niet op vakantie gaan, maar na de uitslag zei ik: ik wil naar Portugal. Mijn man ging meteen boeken. Door corona gingen we niet, maar dat komt nog wel. Ik wil nu genieten, nu alles eruit halen. Want als ik iets heb geleerd, is het: later is altijd te laat.”

Feiten & cijfers

• Alzheimer wordt vaker niet dan wel door een genetische afwijking veroorzaakt. In slechts 20% van de gevallen is de ziekte op jonge leeftijd erfelijk. Kinderen van iemand met dementie op jonge leeftijd hebben dus meestal geen verhoogd risico om zelf alzheimer op jonge leeftijd te krijgen.

• Mensen die drager zijn van het gen krijgen de ziekte gemiddeld tussen hun 40ste en 60ste.

• Het aantal mensen met een genetische afwijking is niet precies bekend. Onderzoek suggereert dat het in Nederland gaat om 200 tot 1000 mensen die nu door de ziekte van Alzheimer zijn getroffen. Daarnaast zijn er nog meer dragers van het gen binnen de families waar dit voorkomt. Er bestaan risicoverhogende genen, waarbij je kans om dementie te krijgen hoger is. Dat is niet hetzelfde als een oorzakelijk gen (wat Ingrid heeft), waarbij de ziekte zich zeker zal ontwikkelen. Beide genen zijn met erfelijkheidsonderzoek op te sporen, maar alleen in het geval van (een vermoeden van) het oorzakelijk gen wordt dit onderzoek uitgevoerd. Dit omdat dit onderzoek, in tegenstelling tot ‘een verhoogde kans’, een duidelijke uitkomst heeft: als je het gen hebt, krijg je de ziekte zeker op jonge leeftijd.

Lees ook: Frank van der Lende over zijn vader met alzheimer: ‘Hij is een ander mens geworden’

Tekst: Mariëtte Middelbeek. Foto’s: Yasmijn Tan. Met dank aan: Alzheimer Nederland.