Pascalle had een grote kans op een genafwijking die doofheid veroorzaakt

23 mei 2024

Welke dag zal jij nooit vergeten? Elke week vertellen lezeressen over een bepaalde dag in hun leven die ze altijd bij zal blijven. Deze week is dat Pascalle (51). Nadat haar vader doof werd, bleek hij DFNA9 te hebben, een genetische afwijking die gehoorverlies veroorzaakt. Jarenlang wilde Pascalle niet weten of zij het ook had, totdat ze veertien jaar geleden zelf vage klachten kreeg.

Pascalle: “Mijn vader was een jaar of vijftig toen hij erachter kwam dat hij DFNA9 had. Daarvoor kampte hij al tien jaar met verschillende klachten waar geen duidelijke oorzaak voor kon worden gevonden. Zo hoorde hij sinds zijn veertigste steeds slechter en was hij vaak enorm draaierig en misselijk. Ook viel hij door zware evenwichtsproblemen regelmatig zomaar om. Een gehoorapparaat maakte helaas weinig verschil. Gelukkig kwam hij bij toeval bij een arts terecht die ooit eens had gehoord van een genetische afwijking die paste bij al zijn klachten. Mijn vader werd getest en hij bleek inderdaad DFNA9 te hebben. Omdat er op dat moment weinig aan te doen was, kon ik alleen maar toekijken hoe mijn vader langzaam doof werd. Van dichtbij zag ik hoeveel impact dat op hem had. Op verjaardagen en familiebijeenkomsten hoorde hij bijna niks. Hierdoor kwam hij best in een sociaal isolement terecht en ik had ontzettend met hem te doen.”

Grote kans

“De arts die mijn vader gediagnostiseerd had, gaf aan dat er 75 procent kans was dat mijn zus en ik ook DFNA9 hadden. Hier konden we met onder andere een bloedtest achter komen, maar daar hadden we niet zo’n behoefte aan. Wat konden we immers met een positieve uitslag? Er was toch niks aan te doen, dus we staken liever onze kop in het zand.”

Vage klachten

“Totdat ik in 2010 zelf vage klachten kreeg. Zo had ik opeens last van duizelingen. Ook zwalkte ik een beetje als ik ging wandelen. O jee, dacht ik, nu begint het. Omdat ik twee kinderen had (toen zeven en vijf jaar) en zij, net als ik, ook kans hadden op DFNA9 wilde ik graag duidelijkheid. Daarom besloot ik me alsnog te laten testen.”

Uitslag

“Het duurde wel een maand voordat ik de uitslag kreeg. Ik was op dat moment met mijn gezin op zomervakantie in Liechtenstein. Tijdens een wandeling door de bergen belde mijn arts en een beetje zenuwachtig nam ik op. ‘Goed nieuws’, zei hij. ‘Je bent niet de drager van het gen en hebt dus géén DFNA9.’ Waar mijn klachten wel door kwamen, was niet echt duidelijk, maar ik had er toen al veel minder last van.
Ik was zo enorm opgelucht. Van blijdschap jodelde ik het uit. Ik was niet alleen blij voor mezelf, maar ook voor mijn kinderen, die deze aandoening dus ook niet hadden.”

Driekwart van de familie

“Jammer genoeg had mijn zus minder geluk. Ze heeft het nooit laten onderzoeken, maar sinds een aantal jaar merkt ze dat ze de genetische afwijking wel heeft. Zo is haar gehoor erg achteruit gegaan en heeft ze regelmatig last van aanvallen waarbij ze erg misselijk is en haar evenwicht niet in orde is. Iets wat ik heel moeilijk vind om te zien. Naast mijn vader en zus hebben ook een aantal ooms, tantes, neven en nichten DFNA9. Ik schat dat zo’n driekwart van mijn familie met de genetische afwijking kampt en dat is natuurlijk best heftig.”

Implantaat

“Het scheelt dat mijn vader inmiddels een implantaat achter zijn oor heeft. Hierdoor kan hij weer iets beter horen, maar het zal nooit helemaal worden zoals het ooit was. Hopelijk komt mijn zus in de toekomst ook in aanmerking voor dit implantaat of de ‘genetische pleister’ waar ze nu mee aan het testen zijn. Ze zal dan wel eerst bijna helemaal doof moeten zijn, anders werkt het niet. Een zwaar vooruitzicht dus, maar ik ben blij dat er in ieder geval iets aan gedaan kan worden…”

Tekst: Renée Brouwer
Foto: eigen foto

Meer Vriendin? Volg ons op Facebook en Instagram. Je kunt je ook aanmelden voor onze wekelijkse Vriendin nieuwsbrief.