Vriendin 31: Desirées zoon lijdt aan een zeldzame spierziekte

31 juli 2012

“Het idee dat Abel er straks niet meer is, vind ik zó erg.”

“Het idee dat Abel er straks niet meer is, vind ik zó erg.”

Bijna zes jaar geleden werden Desirée (37) en haar man Jochem (35) ouders van Abel. Abel bleek de spierziekte SMA-RD te hebben. Pas vijf maanden na de geboorte werd deze diagnose gesteld. “Hij huilde niet zoals andere baby’s, hij piepte. Op het consultatiebureau zeiden ze dat er niets aan de hand was, maar ik vertrouwde het niet.”

Een kind hebben met een zeldzame ziekte: hoe ga je daar als ouder mee om? “Dat is heel moeilijk”, zegt Desirée met tranen in haar ogen. “De onzekerheid, het niet weten hoe lang we Abel nog bij ons zullen hebben: dat vind ik echt verschrikkelijk. Abel is voor zover bekend de enige in Nederland die lijdt aan de spierziekte SMA-RD. Wereldwijd zijn er tussen de tachtig en negentig kinderen die het ook hebben.

Alle spieren van Abel worden door de ziekte steeds zwakker, waardoor hij niet zelf kan gaan zitten of staan. Ook kan hij niet praten. Abels handen zijn heel groot en plat, zijn voeten lopen spits toe en zijn immuunsysteem functioneert niet goed. Een levensverwachting is moeilijk vast te stellen.

Lees Desirées verhaal in Vriendin 31 en praat mee op het forum.